מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD)

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) נגרמת על ידי גופי חלבון מקופלים בצורה שגויה, מה שמכונה פריונים. התוצאה היא שינויים במוח: אנצפלופתיה ספוגית (מחלת מוח ספוגית)

התוכן שלנו נבדק בתרופות רפואיות

מחלת קרויצפלד-יעקב - הסביר בקצרה

מחלת Creutzfeldt-Jakob (CJD) היא מחלה קטלנית של מערכת העצבים הנגרמת על ידי חלבוני הגוף (פריונים). הוא האמין כי אלה "מתקפלים בצורה לא נכונה" והופכים להיות מופקדים במוח, ובכך פוגעים בו. קיימות הפרעות זיכרון משמעותיות (דמנציה) ותסמינים הנגרמים על ידי מערכת העצבים (הפרעות נוירולוגיות) כגון חוסר יציבות בהליכה, נוקשות שרירים, שיתוק או עוויתות שרירים מהירות וחוזרות ונשנות (מיוקלוניה). הקורס והתסמינים הנגרמים תלויים בצורת CJD (CJD ספורדי, תורשתי, מועבר). מחלת קרויצפלד-יעקב טרם נרפאה, רק ניתן להקל על תסמינים מסוימים באמצעות תרופות.

מהי מחלת קרויצפלד-יעקב?

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJK, גם CJD עבור אנגל מחלת קרויצפלדט יעקב) הוא נדיר ועד כה אינו ניתן לריפוי. הגורם למחלה הוא פריונים. אלה מבני חלבון המופיעים באופן טבעי בגוף האדם ובעלי החיים. עם זאת, מסיבות שטרם הובררו, הם יכולים לשנות את הקיפול המרחבי שלהם וכך להפוך את עצמם לחלבונים פתוגניים ולפגוע במוח על ידי הפקדת חלבון גוש. תאי המוח מתים והרקמה משתנה "ספוגית" (ספוגיפורמית). לכן, CJD שייך לקבוצת האנצפלופתיה הספוגיפורמית הניתנת להעברה.כמו כל אנצפלופתיה ספוגיפורמית, המחלה היא תמיד קטלנית.

בגרמניה מניחים שיש מקרים אחד לשניים בשנה למיליון תושבים.

מידע רקע - פריונים

מחלות פריון נובעות מקיפול שגוי של חלבונים מסוימים (חלבוני פריון). הסיבה לעיתים אינה ידועה. צורות מסוימות של CJD יכולות להיות מופעלות על ידי שינויים גנטיים או פריונים "מדבקים" הנכנסים לגוף באמצעות מזון או כתוצאה מהתערבויות רפואיות (לעיתים רחוקות מאוד). באופן מדהים, פריונים אלה מתנהגים כמעט כמו פתוגנים במובנים מסוימים, למרות שהם "רק" חלבון. התהליך הפתולוגי מתפשט במוח כמו תגובת שרשרת. קיפול לא נכון של חלבון פריון (מחולל) המחלה מועבר לחלבוני פריון אחרים ותקינים וכך מתפשט במהירות במוח. חלבוני הפריון הפגומים אינם יכולים להתפרק על ידי הגוף ובסופו של דבר להביא להרס רקמת המוח. המשמעות המקורית של חלבוני פריון עדיין לא ידועה. המחלה נקראה על שם שני רופאים (אלפונס מריה ג'ייקוב והנס-גרהרד קרויצפלדט) שכבר טיפלו במחלה בשנת 1920.

צורות של מחלת קרוזפלד-יעקב

צורה ספרדית: לרוב, CJD מתרחש באופן ספונטני ללא גורם שניתן לזהותו (מחלת פריון ספוראדית). זה משפיע בעיקר על בני 60 עד 70. במהלך כמה שבועות עד חודשים הם מפתחים ירידה נפשית שמתקדמת במהירות, דמנציה. זה מלווה בסימפטומים נוירולוגיים כמו הפרעות הליכה והפרעות אחרות בתנועה, עוויתות שרירים והפרעות ראייה. בשלבים האחרונים של המחלה, יש חוסר תנועה ואדישות מוחלטים. בדרך כלל זמן ההישרדות הוא ארבעה עד שישה חודשים.

צורה תורשתית: מחלת פריון תורשתית (גנטית) כגון CJD גנטי, תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר (GSS) או נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) שכיחה פחות. המושפעים הם מעט צעירים יותר בממוצע (בסביבות גיל 50) והמהלך איטי יותר.

צורה מועברת (CJD iatrogenic): לפעמים מועברים פריונים מאדם אחד לאחר. צורה מועברת כזו של CJD יכולה להתעורר, למשל - אך זה קורה לעתים רחוקות מאוד באופן כללי - במסגרת אמצעים רפואיים: באמצעות מכשירים מזוהמים במהלך פעולות מוחיות, באמצעות השתלת קרנית, קרומי המוח הקשים או דרך הורמון גדילה המיוצר מבלוטת יותרת המוח האנושית. .

טופס שהועבר (גרסה של CJD, vCJD):

וריאציה נוספת של המחלה הייתה ידועה מאז סוף המאה הקודמת, אשר קשורה לפתוגן הגורם למחלת החי אנצפלופתיה של שור ספוניפורמי (BSE, "מחלת פרה מטורפת").

צורה זו של המחלה התרחשה בכ 200 איש ברחבי העולם, בעיקר בבריטניה. הנפגעים היו בממוצע בני 30. ההנחה היא כי צריכת מזון מזוהם היא דרך ההעברה. העברה דרך מאגרי דם אפשרית גם עם גרסה זו. מסיבה זו ננקטו אמצעי בטיחות לתרומות דם במדינה לפני שנים, ככל שהם מתאפשרים כיום.

המחלה מתחילה בדרך כלל בחריגות פסיכולוגיות (דיכאון, פסיכוזה), ואחריה הפרעות תחושתיות מכאיבות והפרעות בהליכה. רק מאוחר יותר מתפתחת דמנציה. זמן ההישרדות הממוצע הוא 14 חודשים.

אבחון: כיצד מאבחנים CJD?

במקרה של דמנציות שמתקדמות במהירות המלוות בתסמינים נוירולוגיים, בדרך כלל יש חשד ל- CJD.

עם זאת, מספר מחלות אחרות יכולות גם לגרום לתסמינים דומים - כמו דמנציה של אלצהיימר או מחלות מוח דלקתיות. על הרופאים לשלול סיבות כאלה.

אתה יכול לתמוך בחשד של CJD בבדיקות טכניות שונות:

  • EEG (אלקטרואנצפלוגרפיה, מדידת גלי מוח): לעיתים קרובות מבחינים בעקומות זרם אופייניות - מה שמכונה קומפלקסים דו-ויפתיים תקופתיים. אלה קיימים בעיקר ב- CJD ספורדי (66 אחוז), אך לא ניתן למצוא אותם ב- vCJD.
  • טומוגרפיה של תהודה מגנטית: בעזרת תהליך הדמיה זה ניתן לזהות שינויים אופייניים במוח בשני שליש מכל המקרים.
  • בדיקת CSF: בדיקת מי עצבים (משקאות חריפים) יכולה לאתר ריכוזים מוגברים של גופי חלבון מסוימים שמקורם בתאי מוח (למשל חלבונים 14-3-3, במיוחד ב- CJD ספורדי, לעיתים נדירות ב- vCJD). שיטה אחרת מגלה ישירות את חלבון הפריון המקופל באופן חריג (RT-QuIC). שיטה זו הפכה כעת לחלק חשוב באבחון, שכן ניתן למצוא את החלבון המקופל בצורה חריגה (PrP) בכ- 85 אחוז מהאנשים הסובלים מ- CJD ספורדי. במקרים בודדים, אוסף מחודש של CSF עשוי להיות שימושי במהלך התהליך.
  • בדיקות גנטיות: ב- CJD גנטי ניתן לזהות את המוטציה (שינוי) של גן החלבון פריון.

טיפול: כיצד מטפלים ב- CJD?

עדיין לא ידוע על טיפול סיבתי ב- CJD. ניתן להקל על תסמינים מסוימים, כגון עוויתות שרירים, באמצעות תרופות מסוימות, במיוחד בתחילת המחלה.

עד כה, ישנם רק כמה מחקרים סופיים, כך שאין המלצה סופית על הטיפול. על פי נתונים ממחקר תצפיתי, שימוש ארוך טווח בדוקסיציקלין (אנטיביוטיקה) עשוי להאט את ההתקדמות, במיוחד אם משתמשים בתרופה בשלבים הראשונים. מה שמכונה אוליגונוקליאוטידים אנטיסנסיים, שהצליחו להאט את התקדמות המחלה בעכברים, נמצאים כעת בשלב הניסוי, ומתוכננים מחקרים קליניים ראשונים.

יש להקפיד על אמצעי היגיינה כאשר מטפלים בחולים עם CJD בכדי למנוע את התפשטות המחלה. מכון רוברט קוך פיתח הנחיות מתאימות (www.rki.de).

ניתן לפנות למרכז ההתייחסות הארצי לכל שאלות האבחון והטיפול, כמו גם לשאלות מקרובי משפחה. חוברת מפורטת לקרובים ניתן למצוא בדף הבית (http://www.cjd-goettingen.de).

פרופ 'אינגה זר

© W & B / פרטי

המומחה המייעץ שלנו:

פרופסור דוקטור. אינגה זר היא ראש מרכז ההתייחסות הלאומי ל- TSE באוניברסיטת גיאורג-אוגוסט בגטינגן וראש היחידה ללימודי תרגום וסימני ביו-מרק במרכז הגרמני למחלות נוירו-דגנרטיביות בגטינגן. עם מחקריה היא מעורבת במספר פרסומים.

לְהִתְנַפֵּחַ:

  • זר I. ואח ', מחלת קרויצפלד-יעקב, הנחיית S1, 2018; ב: האגודה הגרמנית לנוירולוגיה (עורכת), הנחיות לאבחון וטיפול בנוירולוגיה. מקוון: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (גישה אליו ב -19 בפברואר 2020)
  • מכון רוברט קוך, תשובות לשאלות נפוצות אודות CJK / vCJK. מקוון: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (גישה אליו ב -19 בפברואר 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, אוליגונוקלאוטידים אנטיסנסיים יכולים להיות יעילים נגד מחלות פריון. מקוון: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (גישה אליו ב -19 בפברואר 2020)

הערה חשובה:
מאמר זה מכיל מידע כללי בלבד ואין להשתמש בו לצורך אבחון עצמי או טיפול עצמי. הוא לא יכול להחליף ביקור אצל הרופא. למרבה הצער, המומחים שלנו לא יכולים לענות על שאלות בודדות.

מוֹחַ