מחלת אוסלר: מהי?

שומרים על דימום באף? אצל אנשים מסוימים יש מחלה תורשתית של רקמת החיבור בכלי הדם שמאחוריה, שמשמעותה הרבה יותר מ"סתם דימום באף ".

התוכן שלנו נבדק בתרופות רפואיות

מחלת אוסלר - מוסברת בקצרה

מחלת אוסלר, הידועה גם בשם telangiectasia hemorrhagic hemorrhagic (HHT), היא מחלה תורשתית של כלי הדם וגורמת להרחבת כלי הדם שנפגעו. בהתאם לאזור, הסימפטומים משתנים; התסמינים השכיחים ביותר הם דימום באף, דימום במערכת העיכול, אנמיה והתרחבות כלי דם מתחת לעור, הנראים מבחוץ כנקודות אדומות (טלנגיאקטזיות). הרחבות כלי דם אלה עוקפות כלי שיער (נימים) במובן של קצר חשמלי בין העורקים לוורידים.

הרחבות כלי דם אלה ניתן למצוא גם בצורות גדולות יותר בריאות, בכבד ובמוח, שם הן עלולות לגרום לדימום או לבעיות בגלל הקצר. לפיכך, לבדיקה רפואית מונעת טובה חשיבות רבה לאלה שנפגעו. מחלת אוסלר מאובחנת על סמך היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית. בדיקות נוספות ונהלי הדמיה עוזרים בזיהוי האזורים המושפעים. מחלת אוסלר עדיין לא ניתנת לריפוי, אך ישנן אפשרויות טיפול רבות להקלה על התסמינים ולהימנע מסיבוכים. זה כולל טיפול טוב באף, תרופות, ניתוחים או העברות דם.

מהי מחלת אוסלר?

למחלה שמות רבים: מחלת אוסלר, תסמונת רנדו-אוסלר-וובר או טלנגיאקטזיה המורגית תורשתית (HHT). המשמעות היא משהו כמו מחלה של "הרחבת כלי דם תורשתיים".

הוא מבוסס על שינוי תורשתי בכלי הדם ורקמת החיבור סביבם. הכלים נשחקים, כביכול, ומתרחבים. שינויים אלה נקראים באופן שונה בהתאם לגודלם: קשרים קטנים במעגל קצר בין כלי הדם העורקיים לורידי נקראים טלנגיאקטזיות, גדולים יותר נקראים בדרך כלל מומים עורקיים (מומים בכלי הדם). הרחבת כלי דם וקשרי מעגל כאלה יכולים באופן עקרוני להשפיע על כל כלי הגוף; הם נפוצים במיוחד באזור האף והפה, אך יכולים להשפיע גם על איברים פנימיים (ריאות, מערכת העיכול, הכבד) והמוח. כלי שינוי זה עלול להיקרע ולהוביל לדימום עיקש, במיוחד באזורים חשופים באף, ולעתים נדירות יותר במערכת העיכול.

לאחד עד שניים מכל 10,000 אנשים יש מצב זה. ההנחה היא שכ -85,000 איש מושפעים באירופה. זה הופך אותה לאחת הנפוצות מבין המחלות הנדירות. מחלת אוסלר יכולה להופיע בכל גיל, אך בעיקר בגיל ההתבגרות.

סיבות: כיצד נוצרת מחלת אוסלר?

מחלת אוסלר היא הפרעה גנטית תורשתית, כלומר היא עוברת בתורשה. זוהי ירושה דומיננטית אוטוזומלית (ראה מסגרת למטה: מידע רקע). השינויים בסוגים הנפוצים ביותר הם בכרומוזום 9 או בכרומוזום 12. אם השינוי נמצא בכרומוזום 9, מדובר בטלנגיאקטזיה דימומית תורשתית סוג 1 (HHT 1), אם מדובר בכרומוזום 12, אז זה מ- HHT 2 נְאוּם. מעורבות ריאות ומוח שכיחה יותר ב- HHT 1, ומעורבות כבד ב- HHT 2.

ירושה ממ 'אוסלר

© W & B / אסטריד זכריה

מידע רקע: ירושה

ילד מקבל גן אחד מהאם וגן אחד מהאב. ירושה דומיננטית אוטוזומלית פירושה:

אוטוזומלי: המחלה נגרמת על ידי גן שאינו שייך לגנים המיניים

הדומיננטית: המחלה מתבטאת כאשר לגן יש מאפיין למחלה זו. הוא מכסה את הגן האחר, כביכול (ראה גרף) והוא דומיננטי.

בדוגמה שלנו, האם חולה במחלת אוסלר ויש לה גן הגורם למחלה (מסומן כאן בשחור). לאב שני גנים בריאים (מסומנים בלבן). מכיוון שגן אחד עובר בירושה מהאם (שחור או לבן) וגן אחד מהאב (תמיד לבן), התוצאה היא הסתברות של 50 אחוז שילד יירש את המחלה. מכיוון שהוא אינו משפיע על הגנים המגדריים, ההסתברות זהה לבנות ולבנים. זה מראה גם שיכולים להיות ילדים בריאים וחולים בתוך המשפחה.

תסמינים: אילו תסמינים יכולים להופיע עם מחלת אוסלר?

יותר מ -90% מהנפגעים סובלים מדימומים באף שחוזרים על עצמם לעיתים קרובות. זה קורה לרוב בפעם הראשונה לפני גיל 20. רק לעיתים נדירות המחלה אינה גורמת לתסמינים עד גיל שבע.

המחלה מאופיינת גם בכלי מוגדל בפה ובאף שניתן לזהותם כנקודות אדומות. בילדות, המחלה מופיעה לעיתים לראשונה בצורה של הפרעות נוירולוגיות כמו שיתוק או כאבי ראש קשים.

מחלת אוסלר: הרחבת כלי דם נקודתיים הינה תסמין אופייני

© www.dermis.net

תסמינים נוירולוגיים יכולים להופיע גם בבגרות. לרוב לא שינויים בכלי הדם במוח אלא שינויים בכלי הדם בריאות שהם האחראים לכך. הקשר הוא כדלקמן: ריאה בריאה יכולה, כמו מסננת, לאסוף ולסנן קרישי דם קטנים וחיידקים מהדם. אם יש קשרים קצרים בין עורקים לוורידים במחלת אוסלר, קרישי דם קטנים כאלה או חיידקים יכולים להיכנס לכלי המוח ולהוביל לשבץ או הצטברות מוגלה (מורסות).

בנוסף, השינויים בכלי הדם בריאות יכולים להיות גדולים יותר עם העלייה בגיל או במהלך ההריון ולהוביל לדימום.

דימום מהשינויים בכלי הדם במערכת העיכול מתרחש בדרך כלל רק לאחר גיל 50. אם הם מתרחשים, עירויי דם לעיתים קרובות נחוצים.

אנמיה (אנמיה), שיכולה להבחין עקב תשישות וחיוורון, יכולה להצביע גם על מחלת אוסלר.

אבחון: כיצד מאבחנים את מחלת אוסלר?

קריטריונים (מה שמכונה קריטריונים של קוראסאו) לאבחון מחלת אוסלר הם:

  • דימום באף חוזר (epistaxis)
  • הרחבות כלי דם נקודתיות נראות באזורים אופייניים כמו פנים, שפתיים, לשון, אף, אוזניים או קצות האצבעות (טלנגיאקטזיה)
  • תורשה, כלומר יש לפחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה אחת עם מחלת אוסלר
  • מעורבות של איברים פנימיים, כמו שינויים בכלי הדם באזור מערכת העיכול (טלנגיאקטזיה במערכת העיכול) או במוח (מום בכלי הדם במוח, CVM), מעגלים קצרים בין הוורידים לעורקים בריאות (מומים עורקיים ריאתיים, PAVM) או בכבד. מומים עורקיים בכבד, HAVM)

יש חשד למחלת אוסלר משני קריטריונים, ומשלושה קריטריונים המחלה נחשבת "מוכחת קלינית".

חקירות:

  • בדיקה רפואית אף אוזן גרון: כאן תשומת לב לדימומים נקודתיים אופייניים ("מוקדי אוסלר") באזור האף, חלל הפה והגרון.
  • אנדוסקופיה במערכת העיכול: אנדוסקופיה במערכת העיכול יכולה לחשוף דימום או שינויים בכלי הדם. בדרך כלל מתחילים מראה במערכת העיכול כאשר נמצא אנמיה במעבדה. אין צורך בבדיקה שגרתית ללא סיבה עקב מ 'אוסלר.
  • נהלי הדמיה: לעומת זאת, מומלץ לבדיקה ללא סיבה נוספת (בדיקה או הקרנה סדרתית) לבירור הריאות. כאן משתמשים בבדיקת אולטרסאונד של הלב עם מדיום ניגודיות (אקו לב) או טומוגרפיה ממוחשבת (בדיקת CT) של הריאות. כרגע מומלץ רק מדי פעם לחפש שינויים בכלי הדם בכבד באמצעות אולטרסאונד או במוח באמצעות הדמיית תהודה מגנטית (MRI).

באופן עקרוני קיימת אפשרות לבדיקה גנטית. זה מתאים אם קיים חשד דחוף למחלת אוסלר, אך שלושה קריטריונים אינם חלים. זה משמש גם לזיהוי אנשים שנפגעו במשפחה לפני שמתרחשים תסמינים או אפילו סיבוכים של המחלה. עם זאת, חשוב לקבל ייעוץ מקיף לגבי היתרונות והחסרונות האפשריים של בדיקה כזו.

טיפול: כיצד מטפלים במחלת אוסלר?

הטיפול במחלת אוסלר מבוסס על הסימפטומים.

  • טיפול בדימום מהאף

עבור רוב הנפגעים, דימום באף תכוף ומתמשך נמצא בחזית. המטרה הראשונה צריכה להיות מניעה. לשם כך, טיפול באף עם שמן אף, ג'ל, משחה או שטיפה מתאים. אילו תכשירים מתאימים לכך וכיצד יש להשתמש בהם יש לדון עם הרופא או הרוקח.

במקרה של דימום חריף, ייתכן שיהיה צורך באריזת אף. לשם כך, הרופא משתמש באופן אידיאלי בחומר שיש בו את הסיכון הנמוך ביותר האפשרי לדימום לאחר הסרתו (למשל רצועות משחת וזלין, אצבעות גומי נטולות לטקס, טמפונדות בלון מצופות ג'ל) או טמפונדות הממיסות את עצמן. טמפונדות מסוימות מתאימות גם לטיפול עצמי בסובלים מנוסים לאחר הכשרה מתאימה.

לעתים קרובות אמצעים אלה בלבד אינם מספיקים. אז יש צורך בהליכים כירורגיים למניעת דימום מהאף:

ההליך של הבחירה הראשונה הוא לייזר או קרישה אלקטרונית של כלי הדם המוגדלים - הם, כביכול, נמחקים. טיפול זה פשוט יחסית ויכול להפחית את תדירות הדימום באף וחומרתו.

אם טיפול זה אינו מצליח, רופא אף אוזן גרון יכול להחליף את רירית האף בעור פחות רגיש (למשל מהפה או מהירך). עם זאת, אזורים בקרום הרירי שלא הוחלפו עשויים להמשיך לדמם. שינויים בכלי הדם יכולים להתרחש גם בעור המושתל - אך לעיתים נדירות זה קורה.

הרופא יכול למנוע לחלוטין את התרחשותם של דימום באף על ידי סגירה מוחלטת של חלל האף הראשי. עם זאת, זה מוביל לאובדן מוחלט של נשימה באף ולחוש הריח. טיפול זה עשוי להיות נחוץ, למשל, אם יש צורך בדילול דם עקב מחלות אחרות.

ישנן גם תרופות המפחיתות את הנטייה לדימום. עד כה אושרה רק חומצה טרנקסמית, שניתן לרשום אותה כטבליות למחלת אוסלר. אך תרופות אחרות המפריעות למסלול האיתות של הורמוני המין הנשיים, למשל, יכולות להפחית את הדימום.

  • טיפול בהרחבת כלי דם בפנים:

ניתן להסיר דימומים או התרחבות של הרחבת כלי הדם (telangiectasias) בפנים באמצעות לייזרים מתאימים.

  • טיפול בשינויים בכלי הדם בריאות:

ניתן לסגור שינויים בכלי הדם בריאות עם סיכון מועט יחסית ותוצאות טובות עם סלילים ובלונים (תסחיף קטטר). אם לא מטפלים בהן, עלולות להיות להן השלכות חמורות מכיוון שתפקוד המסנן כבר אינו זמין וקרישים וחיידקים יכולים לעבור דרך הריאות (ראה סעיף על סימני מחלה). במקרה הגרוע ביותר מתפתחים במוח שבץ ומוקדי מוגלה (מורסות).

חולים במחלת אוסלר ומומים בכלי הדם הריאתיים נמצאים בסיכון מוגבר לזיהומים במוח. לכן יש לתת לך אנטיביוטיקה כאמצעי מניעה אם ממתינות התערבויות רפואיות העלולות להוביל למעורבות חיידקית. עדיף לאנשים שנפגעו לקחת תעודת זהות חירום המעידה על מצב מיוחד זה (זמין, למשל, משירות העזרה העצמית דוברת הגרמנית באתר www.morbus-osler.de)

בנוסף למומים בכלי הדם הריאתיים, יתר לחץ דם ריאתי הדורש טיפול יכול להתרחש גם.

  • טיפול כאשר מערכת העיכול מעורבת:

אנשים מעל גיל 35 צריכים לקבוע את פיגמנט הדם האדום שלהם (המוגלובין, Hb) לפחות פעם בשנה. אם הערך נמוך מהצפוי, מומלץ לבצע אנדוסקופיה. אנמיה מתונה מגיבה לתוספי ברזל (דרך הפה או עירוי). טיפול בתוספי אסטרוגן-פרוגסטרון יכול להפחית את הצורך בעירויים. עם זאת, לטיפול זה יש תופעות לוואי חמורות אצל גברים. אם יש לך עירויים תכופים, מומלץ לחסן נגד הפטיטיס B.

צורה מיוחדת נדירה היא המחלה המשולבת של מחלת אוסלר עם פוליפוזיס של המעי - כלומר הופעה מוגברת של גידולים קטנים ברירית המעי. גידולים אלה הם בתחילה שפירים, אך עלולים להתנוון ולהפוך לגידולים ממאירים. אמצעי זהירות הוא קולונוסקופיה לאיתור שינויים כאלה בזמן טוב.

  • טיפול במעורבות כבד:

שינויים בכלי הדם בכבד שכיחים, אך בדרך כלל נותרים ללא תסמינים ולכן לעיתים קרובות אינם דורשים כל טיפול. גם אם מופיעים תסמינים, טיפול בתרופות (כמו חוסמי בטא ומשתנים, מה שמכונה "טבליות מים") מספיק לעיתים קרובות כצעד ראשון. במידת הצורך ניתן לסגור את עורקי הכבד שנפגעו בשיטות שונות או לבצע השתלת כבד.

כחלופה, טיפול בנוגדן (bevacizumab) שאינו מאושר למטרה זו הפך פופולרי יותר ויותר בשנים האחרונות כניסיון לריפוי. משמש במקור בסרטן המעי הגס, תרופה זו חוסמת גורם לגדילת כלי הדם. בנוסף למעורבות חמורה בכבד, ניתן להשתמש בו גם לדימום מהמעיים או מהאף, אך בשל תופעות הלוואי האפשריות משתמשים בו בזהירות ורק לאחר שהאדם הנוגע בדבר נמסר ביסודיות.

פרופסור דוקטור. גייסטהוף עירוני

© בית החולים האוניברסיטאי באסן

המומחה המייעץ שלנו:

פרופסור דוקטור. אורבן גייסטוף הוא מומחה ברפואת אף אוזן גרון וסגן מנהל המרפאה במרפאה לרפואת אוזניים, אף וגרון במרבורג. שם הוא עומד בראש מרכז אנגיומה במרבורג. חלק מכך הוא המרכז לטלנגיאקטזיה המורשתית תורשתית, שהוא אחד ממוקדיו העיקריים.

לְהִתְנַפֵּחַ:

  • קלייר ל שובלין, דוקטורט, FRCP. ביטויים קליניים ואבחון של טלנגיאקטזיה תורשתית תורשתית (תסמונת אוסלר-וובר-רנדו). פרסם TW, מהדורה UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (גישה ל- 13 ביולי 2020)
  • קלייר ל שובלין, דוקטורט, FRCP. Telangiectasia תורשתי (HHT) תורשתי: הערכה וטיפול נגעים ספציפיים בכלי הדם. פרסם TW, מהדורה UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (גישה ל- 13 ביולי 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G et al., הנחיות בינלאומיות לאבחון וניהול טלנגיאקטזיה דימומית תורשתית. כתב העת לגנטיקה רפואית 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • האיגוד הלאומי לרופאי ביטוח בריאות סטטוטוריים. מחלת אוסלר - לא רק דימום מהאף. מקוון: https://www.kbv.de/html/3666.php (גישה אליו ב -9 ביולי 2020)
  • בית חולים אוניברסיטאי רגנסבורג, מרפאת אף אוזן גרון, מחלת אוסלר. מקוון: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen ב- 9 ביולי 2020)

הערה חשובה: מאמר זה מכיל מידע כללי בלבד ואין להשתמש בו לצורך אבחון עצמי או טיפול עצמי. הוא לא יכול להחליף ביקור אצל הרופא. למרבה הצער, המומחים שלנו לא יכולים לענות על שאלות בודדות.

כלים אף