מחלת תאי מגל: תסמינים, אבחון וטיפול

מחלת תאי מגל נגרמת על ידי שינוי תורשתי בפיגמנט הדם האדום (המוגלובין). זה לוקח את שמו מכדוריות הדם האדומות בצורת סהר

התוכן שלנו נבדק בתרופות רפואיות

מחלת תאי מגל - הסבר בקצרה

  • מחלת מגל היא שינוי תורשתי בפיגמנט הדם האדום (המוגלובין), מה שמכונה המוגלובין מגל (HbS).
  • למעלה מ -50% מהנפגעים סובלים מההמוגלובין המגל שנשתנה. לאחר שחרור החמצן, תאי הדם האדומים משתנים ומקבלים צורה של מגל, מה שעלול להוביל לחסימת כלי הדם, משברי כאב חוזרים ואף תסמיני הלם עקב הדם השוקע לטחול. איברים אחרים יכולים להיות מושפעים גם מחסימת כלי הדם.
  • בדיקת יילודים לאיתור מחלות מגל קיימת במדינות רבות מזה שנים. האבחנה היא עד כה ממצא מקרי בגרמניה. על רופאים לשקול מחלת תאי מגל אם לילד יש כאבי עצמות תכופים או אנמיה המוליטית - סוג של אנמיה שבה כדוריות הדם האדומות מתפרקות בטרם עת.
  • כדי לאשר את האבחנה, מעבדות מתמחות מבצעות ניתוח המוגלובין ובדיקת מסיסות ההמוגלובין.
  • הטיפול מבוסס על הסימפטומים הרווחים. תרופה אפשרית רק באמצעות השתלת תאי גזע או טיפול גנטי.

מהי מחלת מגל (מחלת מגל)?

במחלת תאי מגל, טעויות גנטיות (מוטציות) מובילות לשינויים בהמוגלובין. המושפעים מייצרים המוגלובין חריג - המוגלובין מגל (HbS). זה נחשב רק כמחלת תאי מגל כאשר יותר ממחצית פיגמנט הדם (המוגלובין) קיים כמוגלוגלין מגל.

ברגע שה- HbS ויתר על החמצן שלו, הוא מתגבש ויוצר צורה של מגל בתאי הדם האדומים. הם כבר לא אלסטיים ולכן יכולים להיתקע בכלי דם קטנים וקטנים מאוד ולחסום אותם. זה מוביל לתסמינים עקב זרימת דם מופחתת לאיברים ואנמיה, מכיוון שתאי הדם המשתנים הולכים ומתפרקים (אנמיה המוליטית).

הנפגעים ביותר הם אנשים ממרכז ומערב אפריקה, מזרח הים התיכון, המזרח התיכון, הודו, האיים הקריביים, צפון ודרום אמריקה. החסות של HbS, אך לא מחלת תאי מגל, מגנה מפני הצורה הקשה ביותר של מלריה, מלריה טרופיקה. מחלת תאי מגל מתרחשת גם בגרמניה. זה משפיע על כ -3,000 אנשים בפריסה ארצית (נכון לשנת 2019).

ניתן לראות בבירור את צורת המגל של כמה תאי דם על מריחת הדם

© Getty Images / חוקרי צילום

מהו המוגלובין?

המוגלובין (Hb) הוא הפיגמנט האדום בדם. הוא יושב בתאי הדם האדומים ויכול לקשור חמצן לצורך הובלה בזרם הדם. תאי הדם האדומים הם בדרך כלל בצורת דיסק שהוא דק יותר באמצע. בשל המבנה האלסטי שלהם, הם יכולים לנוע בקלות אפילו בכלי הדם הקטנים ביותר. אצל מבוגרים המוגלובין מורכב מ- 98 אחוזים HbA1 ושני אחוזים HbA2. בילודים עדיין יש המוגלובין F (HbF), המהווה עד 87 אחוזים מההמוגלובין. עד גיל חצי שנה, HbF מוחלף יותר ויותר ב- HbA מבוגר.

סיבות: איך נוצרת מחלת מגל?

מחלת תאי מגל היא מחלה תורשתית. יש אנשים שנושאים גן בריא וגן חולה (HbAS) - הם מה שמכונה נשאים הטרוזיגוטיים של המרכיב הגנטי למחלות תאי מגל (ראו גם מידע הרקע להלן). אנשים אלה מייצרים מעל 50 אחוז פיגמנט דם אדום רגיל (HbA) וגם את פיגמנט הדם HbS שהשתנה. לנשאים הטרוזיגוטיים אין תסמינים, אך הם יכולים להעביר את המערכת לילדיהם.

עם זאת, אם לאדם מושפע יש שני גנים חולים (HbSS), אז הוא מייצר רק את פיגמנט הדם שהשתנה HbS ולא HbA רגיל. צורה הומוזיגוטית זו של HbSS מובילה למחלת תאי מגל (שנקראה בעבר אנמיה חרמשית).

בנוסף ל- HbS, ישנם שינויים תורשתיים אחרים בהמוגלובין: בטא-תלסמיה, HbC, HbD, Hb Lepore, Hb OArab. בשילוב עם HbS הם עלולים להוביל למחלת תאי מגל. לאחר מכן הם נקראים מחלת תאי מגל Sß + / ß ° Thal, מחלת תאי מגל SC, מחלת תאי מגל SD, מחלת תאי מגל SLPore או מחלת מגל SOArab. שילובי גנים אלה מתרחשים כאשר אחד ההורים הוא נשא של גן המגל וההורה השני הוא נשא של מחלת המובולובין אחרת, כגון בטלסמיה.

© W & B / אסטריד זכריה

HbAA: גנים בריאים

HbAS: נשא הטרוזיגוטי, הגן יכול להיות מועבר לילדים

HbSS: חולה הומוזיגוטי עם מחלת מגל

כיצד ניתן לעבור בירושה מחלת מגל

בדוגמה שלנו, לשני ההורים יש גן בריא (HbA) וגן מגל (HbS). הם נשאים הטרוזיגוטים. מכיוון שכל גן מה- אִמָא (A או S) וגן עובר בירושה מהאב (A או S), התוצאה היא אפשרויות ההפצה הבאות לילדים שלך: Hbא.אדםש.אדםא.S - Hbש.ש.ההסתברות הסטטיסטית להביא ילד בריא היא 25 אחוז. הסבירות שהילד נשא הטרוזיגוט היא 50 אחוז. ההסתברות שהילד יסבול ממחלת מגל היא שוב 25 אחוז. בהתבסס על התפלגות תורשתית זו, ניתן לראות כי למשפחות יכולים להיות ילדים בריאים וחולים ונשאים של המחלה.

עוד קונסטלציות תורשתיות

אם שני ההורים חולים (HbSS), 100 אחוז מהילדים סובלים גם ממחלת תאי מגל. אם לשני ההורים יש המוגלובין תקין (HbAA), גם הילדים בריאים. אם רק הורה אחד הוא נשא של גן HbS (HbAS) וההורה השני בריא (HbAA), יש סיכוי של 50 אחוז שילד הוא נשא הטרוזיגוטי. מחלת תאי מגל (HbSS) אינה אפשרית.

תסמינים: לאילו תסמינים מחלת מגל גורמת?

הנפגעים ביותר הם אנשים עם צורה הומוזיגוטית (HbSS) ו- HbSß ° תלסמיה. אתה יכול לפתח תסמינים חמורים מהחודש הרביעי עד השישי לחיים.

  • אֲנֶמִיָה

מאחר שתאי המגל מתפרקים מהר יותר, מתרחשת אנמיה כרונית (אנמיה המוליטית). עם זאת, אנמיה נסבלת ביתר קלות, מכיוון ש- HbS משחרר חמצן בקלות רבה יותר מאשר HbA. יוצא מן הכלל ביחס לאנמיה הם חולים עם צורת HbSC. תאי הדם האדומים שלהם מתפרקים גם הם (המוליזה), אך רמות ההמוגלובין שלהם לאחר גיל ההתבגרות גבוהות למדי בהשוואה למחלות תאי מגל אחרים (מעל 10 גרם לד '). כתוצאה מכך הדם נעשה סמיך יותר והנפגעים סובלים מכאבים מפוזרים וכן משינויים באוזן הפנימית ובקרקעית הבגרות בבגרותם.

  • משברי כאב

התסמין העיקרי הוא כאב במערכת השלד. הם נגרמים על ידי חסימת כלי דם וזרימת דם לא מספקת למח העצם. מוח העצם מגיב עם נפיחות, מה שמוביל לגירוי של עצבי הכאב ולחץ על periosteum (periosteum) שמסביב לעצם. מוח העצם יוצר הדם (מוח עצם אדום) נמצא אצל מבוגרים בעיקר בצלעות, בחוליות, בעצם הירך ובעצם הירך ליד תא המטען. לעומת זאת, אצל ילדים קטנים מוח אדום עדיין נמצא בכל העצמות. משבר כאב (בסביבות גיל שלוש) נגרם לכן לעיתים קרובות על ידי סתימות בכלי הדם בעצם הרגליים ובעצמות הרגל. יש נפיחות כואבת בידיים או ברגליים. הילדים אז כבר לא רוצים לרוץ או להגיע למשהו.

  • נזק לאיברים

תאי הדם בצורת מגל יכולים לסתום לא רק את כלי הדם במוח העצם, אלא גם כלי דם אחרים. בהתאם לאזור, איברים כמו הטחול, הכבד, הריאות, הכליות, המוח, העיניים והאוזן הפנימית יכולים גם הם להיות מושפעים ולגרום לנזק חריף וכרוני לאיברים. חסימות בכלי הדם יכולות גם להוביל להתפתחות נמק בראש עצם הירך או ברמת הירך. משמעות הדבר היא שהעצם מתה בגלל חוסר אספקת הדם.

  • רגישות מוגברת לזיהום

הטחול, שתפקידו העיקרי הוא לסנן חיידקים מסוכנים כמו פנאומוקוקים מזרם הדם, מאבד מתפקודו בשנים הראשונות לחייו בגלל חסימות בכלי הדם. זה הופך את הנפגעים לרגישים לזיהומים חיידקיים מסוימים.

זיהום עם אדמת, שאינו מזיק לרוב האנשים, עלול לגרום לאנמיה מסכנת חיים (משבר אפלסטי).

  • הצבת טחול

מה שמכונה סגירת טחול אפשרי במיוחד אצל תינוקות ופעוטות. חלק גדול מהדם שוקע למיטת כלי הדם של הטחול ומוביל לחוסר נפח מאיים. לכן, בדרך כלל יש צורך בעירוי דם כאן. אם ישנם אירועים מרובים, יש להסיר את הטחול (כריתת טחול).

  • תסמינים אפשריים בנשאים הטרוזיגוטיים (HbAS)

לנשאים (צורה הטרוזיגית; HbAS) בדרך כלל אין תסמינים. אינך סובל ממשברי כאב או חסימת כלי דם. גם אנמיה אינה מתרחשת. אם אתה שוהה בגובה רב (מ- 2500 מטר מעל פני הים), לנשאיות HbS יכול להיות אוטם טחול. זה מתבטא בכאבים עזים בבטן העליונה השמאלית. כארבעה אחוזים מנשאי HbS סובלים מאפיזודות של מקרוהמטוריה ללא כאבים (דם בשתן) עקב פפיליות בכליות מתות (נמק פפילרי). קרצינומה כלייתית מדולרית נדירה מאוד משפיעה על נשאי HbS גברים צעירים יותר (10 עד 40 שנים) עם שיעור מעל הממוצע.

אבחון: כיצד מזהים מחלת מגל?

יתכן אבחנה טרום לידתי באמצעות דגימת וילות כוריונית. זה עולה בסימן שאלה, למשל, אם שני ההורים הם נשאים של וריאנט המוגלובין הגורם למחלה.

בדיקת יילודים לאיתור מחלות מגל נפוצה בחלק מהמדינות באירופה ובארצות הברית. זה אמור להיות מוצג בגרמניה בשנת 2021.

על הרופא להקשיב היטב אם לעיתים קרובות ילדים מתלוננים על כאבי עצמות ונמצאת במעבדה ירידה בכדוריות הדם האדומות. טחול גדול ומוחשי וסיבוכים אחרים כגון שבץ מוחי אמורים לגרום לך לחשוב על מחלת תאי מגל בהקשר זה. מאחר שעד כה לא נערכו בגרמניה בדיקות סקר לתינוקות (בדיקת חיפוש למחלות גנטיות מסוימות) למחלות תאי מגל, זהו יותר ממצא מקרי. עם זאת, אם החשד אושר על סמך הסימפטומים, ניתוח המוגלובין (אלקטרופורזה של המוגלובין) מספק מידע על המחלה וגם על הרכב פיגמנט הדם האדום.

אם מאבחנים ילד כחולה חרמש, יש לבצע ניתוח המוגלובין גם עבור שאר בני המשפחה.

טיפול: כיצד ניתן לטפל במחלות מגל?

בהתאם לזמן האבחון, ניתן להבחין בין אמצעי מניעה לבין הטיפול בפועל במחלה.

צעדי מנע

  • מתן אנטיביוטיקה מונע וחיסונים

לאחר האבחנה, מומחים ממליצים על מתן אנטיביוטיקה מונעת (מתן פניצילין) עד גיל חמש. הם גם מייעצים לחיסון נגד פנאומוקוקים. שניהם אמצעים חשובים להגנה מפני הרעלת דם (אלח דם) מסכנת חיים על ידי פנאומוקוקים.

  • הִידרָצִיָה

בנוסף, חולי תאי מגל צריכים לשתות הרבה נוזלים. בחולי תאי מגל הכליה אינה יכולה לרכז את השתן. משמעות הדבר היא כי שתן בצבע בהיר הרבה יותר מופרש מאשר אצל אנשים בריאים. מי ברז או תה לא ממותק הם המתאימים ביותר כאן.

  • בדיקת טחול

מוקדם ככל האפשר, יש להראות להורים לילדים מושפעים כיצד לבחון את הטחול של ילדם בעצמם. כדאי להשתמש בטכניקה זו בכל חיתול. אם הטחול מוחשי מתחת לקשת העלייה, קיים חשד דחוף להפסקת טחול. לאחר מכן הילד צריך ללכת ישר לבית החולים לטיפול (בדרך כלל עירוי דם).

  • נהלי הדמיה

מגיל שנתיים יש חשיבות לבדיקת אולטרסאונד שנתית של כלי הדם המספקים את המוח (סונוגרפיה של דופלר טרנס-גולגולתי, TCDS). זה מאפשר לזהות את הילדים הנמצאים בסיכון גבוה לשבץ ולטפל בהם בהתאם.

  • בדיקות מעבדה

על מנת לאתר נזק לכליות בשלב מוקדם ולהצליח לטפל בו, יש צורך בבדיקה שנתית של השתן לחלבון בכל חולי המגל החל מגיל שש.

  • תרופות

התרופה הציטוסטטית הידרוקסיקרבמיד (המכונה גם הידרוקסיאוראה) משפיעה על כדוריות הדם האדומות. זה מגביר את תכולת הנוזלים של כדוריות הדם האדומות ומפחית את ה"דביקות "של כדוריות הדם האדומות, כך שהם לא נדבקים לדפנות כלי הדם באותה קלות. יתר על כן, זה מוביל להיווצרות מוגברת של HbF (ראה גם סעיף המוגלובין), מה שמפחית חרמש. הידרוקסיקרבמיד יכול להפחית את מספר ומשבר הכאב בהיקפים אצל אנשים רבים שנפגעו.

אם הכליות מפרישות יותר מ -300 מיליגרם חלבון תוך 24 שעות, החולים זקוקים לתרופה המגנה על הכליה (מעכב ACE).

  • אמצעים נוספים

כדי למנוע משברים של כאב, על המושפעים לא לשחות במים קרים ועליהם להימנע מאיבוד נוזלים, עישון ואלכוהול.

יַחַס

  • הִידרָצִיָה

אם מתרחש כאב חריף עקב חסימת כלי הדם, הטיפול מורכב באספקת נוזלים - רצוי על ידי שתייה מספקת על פי הוראות הרופא המקצועי, במידת הצורך גם על ידי עירויים.

  • משכך כאבים

כל חולי תאי מגל צריכים לקבל את התרופות הבאות לכאבים בבית: פרצטמול, נתרן מטמיזול או איבופרופן. במקרה של כאב חמור, ניתן לתת הכנה למורפין באמצעות עירוי במרפאה.

  • אמצעים נוספים

במצבים מסוימים יש צורך באנטיביוטיקה, הסרת הטחול או כיס המרה, ולחלק מהחולים עירויים קבועים (עירויי דם). במחלת תאי מגל SC יש בדרך כלל מספר מוגבר של כדוריות דם אדומות, ולכן משתמשים בהזרמת דם גם במידת הצורך.

השתלת תאי גזע יכולה לרפא את המחלה. עם זאת, מכיוון ששיטת טיפול זו כרוכה בסיכונים, יש לשקול בקפידה את היתרונות והחסרונות האפשריים. השתלת תאי גזע הינה אפשרות במקרים קשים, למשל לאחר שבץ מוחי ובמשברי כאב קשים ותכופים שאינם מגיבים להידרוקסיקרבמיד. עם זאת, תורם משפחתי מתאים חייב להיות זמין, מכיוון שעדיין אין ניסיון רב בהשתלות תורמים מצד שלישי.

עד כה ישנם מעט יחסית חולי תאי מגל בגרמניה (בסביבות 3000). לכן קשה לרופאים במדינה לצבור ניסיון אישי מספיק. בעיקר הם מסתמכים על מידע ממומחים - למשל בצורה של הנחיות או באמצעות קשר עם מוסדות מיוחדים. לטיפול הרפואי הטוב ביותר האפשרי יכולה להיות השפעה חיובית על מהלך המחלה.

ד"ר. רוזוויטה דיקרהוף

© W & B / פרטי

מומחה לייעוץ:

ד"ר. med. Roswitha Dickerhoff היא מומחית ברפואת ילדים ומתבגרים עם דגש על המטולוגיה ילדים ואונקולוגיה. עד שנת 2018 היא הייתה אחראית על מרפאת חוץ מיוחדת לאנמיה נדירה בקליניקה האוניברסיטאית בדיסלדורף, ובין היתר, היא מייסדת קבוצת העזרה העצמית "מחלת תאי מגל ותלסמיה". היא עבדה בפועל של פרופ 'ד"ר. חזיר במינכן.

לְהִתְנַפֵּחַ:

  • "אתר מידע על מחלות תאי מגל לחולים, הורים ורופאים" ו"מדריך לטיפול בחולי מגל ". מקוון: http://www.sichelzellkrankheit.de (גישה אליו ב -11 בפברואר 2020)
  • מחלות מגל של תאי מגל ותלסמיה e.V, "מחלת מגל (מחלת מגל לשעבר)". מקוון: http://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/ (גישה אליו ב -11 בפברואר 2020)
  • Onkopedia, "מחלת תאי מגל", נכון לשנת 2010 (מעודכן). מקוון: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html (גישה אליו ב -11 בפברואר 2020)

הערה חשובה:
מאמר זה מכיל מידע כללי בלבד ואין להשתמש בו לצורך אבחון עצמי או טיפול עצמי. זה לא יכול להחליף ביקור בפרקטיקה הרפואית. כדי לענות על שאלות בודדות, צרו קשר עם [email protected]

דָם אנמיה אנמיה