תלסמיה

תלסמיה היא אנמיה גנטית. פגם בחלבון ההמוגלובין משבש את הובלת החמצן בגוף

התוכן שלנו נבדק בתרופות רפואיות

תאי דם לבנים אדומים ויחידים מתחת למיקרוסקופ

© Brand X Pictures / סטיב אלן

מהי תלסמיה?

תלסמיה היא הפרעה בסינתזת המוגלובין (Hb). זה חשוב ליצירת כדוריות דם אדומות פונקציונליות. לרוב קיימת הפרעה בשרשרת האלפא או בטא גלובין, לפיה תלסמיה מחולקת גם לאלפא או בטלסמיה. בשל תפקודם המוגבל של כדוריות הדם האדומות והתמוטטותן הגוברת, עלולה להופיע אנמיה.

תלסמיה נפוצה במיוחד במקום בו קיים סיכון למלריה - או שקיימת זמן רב: בדרום מזרח אסיה, אך גם בחלק ממדינות הים התיכון. מכאן מקור השם היווני: תלאס, הים. תלסמיה נפוצה כיום ברחבי העולם. בעבר, הצורה הקלה של תלסמיה (תלסמיה מינורית) הייתה ככל הנראה יתרון בהישרדות, מכיוון שהיא מגנה מפני מלריה במתינות ומאטה את צמיחת הפתוגנים בדם. כיצד נוצר יתרון הישרדותי זה מוצג ומוסבר בתיבה הנפרדת (מידע רקע).

ירושה בשני הורים עם תלסמיה מינורית. אנא קרא את תיבת הרקע להסבר.

© W & B / אסטריד זכריה

מידע רקע - כיצד עוברת תורשתמיה?

לפני מאות שנים לא ניתן היה לטפל במלריה ובצורה הקשה של תלסמיה וגזר דין מוות - אך הצורה הקלה של תלסמיה הביאה ליתרון הישרדותי.

ירושה של גני ההמוגלובין: במקרה שלנו, ההורים שניהם נשאים של תלסמיה מינורית (קופסה לבנה מייצגת גן בריא, קופסה שחורה מייצגת גן תלסמיה).
ילדים בריאים (ירוקים, שני גנים בריאים של המוגלובין [שתי קופסאות לבנות]) סובלים מרמות גבוהות ורגילות של תאי דם אדומים, הנמדדות כ"המוגלובין ". הם קורבנות פופולריים של יתוש אנאופלים מוצץ דם, הנושא את פתוגן המלריה ומעביר אותו לבני אדם בנגיסתו.
ילדים עם צורה חמורה של תלסמיה (מוצגים ב- RED, שני גנים של תלסמיה [שתי קופסאות שחורות], מה שמכונה תלסמיה גדולה) מתים ללא טיפול כתינוקות או בגיל הרך.
ילדים עם צורה קלה של תלסמיה (צהוב, [קופסא לבנה בריאה] ועז תלסמיה [קופסה שחורה]; מה שמכונה תלסמיה קטין] הם בעלי גנים נמוכים יחסית של המוגלובין ולכן הם לא קורבנות טובים מנקודת מבטם של האנאופלים. יתושים מסתדרים היטב עם רמות ההמוגלובין הנמוכות במקצת שלהם, כך שהיה להם הסיכוי הטוב ביותר לשרוד לפני מאות ואלפי שנים.

מה הגורם לתלסמיה?

תלסמיה היא הפרעה בוויסות קבוע גנטית. התוצאה היא צורות שונות של תלסמיה, תלוי באיזו ובאיזו מידה נפגעת ייצור השרשרת.

מידע רקע - תקלה בכדוריות הדם האדומות בתלסמיה - בהתבסס על השוואה ...

בכל נשימה, הריאות מתמלאות בחמצן טרי. אך אין בכך שימוש רב בריאות. יש להביא אותו לכל תא בודד בגוף. זהו תפקידם של כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים): הם לוקחים את החמצן ומעבירים אותו דרך הוורידים לכל קצוות הגוף. כדי שהם יוכלו להיאחז בחמצן, הם זקוקים לחלבון מסוים המכיל ברזל, המוגלובין (Hb). אפשר לדמיין את הובלת החמצן בגוף כהובלת סחורות על מסילות. אם הוורידים היו מסילות, תאי הדם האדומים היו קטרים, ההמוגלובין היה מכונית ההובלה.

ישנן הוראות בנייה בגוף לעגלות משא אלה: גנים שונים. במקרה של תלסמיה הוראות אלה מזויפות חלקית; אבני בניין המוגלובין פגומות נוצרות באמצעות שינוי גנטי (מוטציה). המשמעות היא שניתן לבנות פחות עגלות פונקציונליות ופחות מטענים, כלומר חמצן, מגיעים לתאים.

מרכיבי ההמוגלובין השבורים מופקדים בתאי הדם האדומים ומשנים את צורתם. הם מושלכים בטחול. קיים מחסור מתמיד בכדוריות דם אדומות פונקציונליות, כלומר אנמיה, במונח הטכני אנמיה.

אילו סוגים של תלסמיה יש?

המוגלובין מורכב מכמה אבני בניין. תלוי איזה מהם משתנה, יש אלפא או בטא-תלסמיה. תלסמיה אלפא נפוצה יותר באסיה, ואילו תלסמיה בטא שכיחה יותר באירופה. חומרת המחלה תלויה בשאלה אם מטופל מייצר רק גרסאות משונות של רכיב המוגלובין, או שמא הוא מייצר גרסה פונקציונאלית.

אלפא תלסמיה: ישנם ארבעה גנים לרכיב האלפא של המוגלובין, שניים אימהיים ושניים אבהיים. אם רק דבר אחד מוטציה, מדברים על המינימה האלפא-תלסמיה, שפועלת ללא תסמינים. אם שני גנים לקויים, מדובר בקטין אלפא-תלסמיה, המכונה גם אינטר מדיה. זה מביא איתו תסמינים קלים או לא. אם שלושה גנים לקויים, חולה סובל ממחלת אלפא תלסמיה. עוברים בהם כל ארבעת גני האלפא נכשלים אינם קיימא ובדרך כלל מתים לפני הלידה.

בטא-תלסמיה: לכל אדם שתי הוראות שונות לבניית מרכיב הבטא של המוגלובין, האחת בגנים שהם קיבלו בירושה מאביהם ואחת מאמם. אם רק אחד מזויף, זה נקרא בטא-תלסמיה מינורי - צורה קלה של תלסמיה הגורמת לתסמינים חלשים בלבד או ללא תסמינים כלל. אם שני ההוראות - או הגנים - לקויים, יש בטא-תלסמיה חמורה, שיש לטפל בה.

יש גם דלתא וגלאמה תלסמיה, אך שניהם נדירים מאוד ובדרך כלל מתונים.

בדרך כלל השינויים הגנטיים השונים מועברים מההורים לילדיהם, אך הם יכולים להופיע גם בטעות, זמן קצר לאחר הפריית תא הביצית.

אילו תסמינים אופייניים?

שתי הצורות העיקריות של תלסמיה מופיעות בשנים הראשונות לחייהם. תינוקות מושפעים חיוורים מאוד. האנמיה גורמת לסחרחורת וכאבי ראש. המטופלים ממהרים לנשום, מרגישים מותשים ועייפים. לעתים קרובות הם מתקשים להתרכז.

לחולי תלסמיה בדרך כלל קצב לב גבוה יותר במנוחה: ליבם פועם במהירות יוצאת דופן על מנת להפיץ טוב יותר את הדם בגוף (טכיקרדיה). הגוף מנסה לפצות על מחסור בחמצן בדם על ידי יצירת יותר ויותר כדוריות דם אדומות במח העצם. לשם כך, חלל העצם בו טמון המח מוגדל; העצמות נעשות פחות יציבות, הן יכולות להתעוות ולהישבר בקלות.

עורם של הנפגעים לעיתים קרובות מעט צהבהב (צהבת / צהבת). הצבע מגיע ממוצרי השפלה של המוגלובין. תוצרי הפירוק מצטברים בטחול, אשר מתרחב לאחר מכן (טחול טחול).

ביתא-תלסמיה העיקרי הוא בדרך כלל חמור יותר מאשר אלפא-תלסמיה. אנשים שיש להם רק תלסמיה קלה יכולים לנשום מהר יותר ולהיות פחות פרודוקטיביים מאנשים בריאים לחלוטין. אבל אתה יכול גם לחיות ללא תסמינים.

איך הרופא מבצע אבחנה?

תלסמיה הגדולה מופיעה בחודש הרביעי או החמישי לחיים. בחודש השלישי לחיים, ערך המוגלובין (Hb) לילדים בדרך כלל נמוך. אצל ילדים בריאים זה עולה בהדרגה לאחר מכן, לא כך אצל ילדים הסובלים מבטא-תלסמיה. אתה חיוור בצורה בלתי רגילה. בנוסף לערך ה- Hb הנמוך, קבוצת המעבדות הבאה אופיינית: אריתרוציטים קטנים (ירידה ב- MCV) והיווצרות תאים חדשים גבוהה (מספר מוגבר של רטיקולוציטים).

רופאים יכולים למצוא עדויות נוספות לתלסמיה בהיסטוריה המשפחתית של הילד. אם קרוב משפחה אובחן כחולה בתלסמיה, או אם לחולה אבות קדומים באזור בו תלסמיה שכיחה, מתחזק החשד למחלה.

במבט ראשון תלסמיה דומה לאנמיה של מחסור בברזל: גם כאן הנפגעים הם חיוורים ויש להם תאי דם אדומים קטנים מאוד. אך ישנם הבדלים בולטים: הרטיקולוציטים נמוכים במחסור בברזל. רמת הברזל בסרום הדם נמוכה במחסור בברזל, היא נורמלית בחולי תלסמיה. זה אופייני גם לאלה שנפגעו ממחלת הדם התורשתית שהטחול שלהם מוגדל משמעותית. ניתוח מעבדה של ההמוגלובין (Hb אלקטרופורזה) מאשר לבסוף אם לחולה אכן יש תלסמיה ואם כן, באיזו צורה. יתכן גם אבחון ברחם (אבחון טרום לידתי).

אם יש אנמיה, עירויי דם לעתים קרובות נחוצים

© פנתרמדיה / וקסימיליאן

איך נראה הטיפול?

חולים עם גרסת בטא-תלסמיה זקוקים לעירויי דם תכופים. מטרת העירויים היא לחסל אנמיה. עם זאת, העירויים גורמים למפלס הברזל לעלות מעל לרגיל. לכן טיפול זה מלווה בתרופות המקדמות הפרשת ברזל (קלציה). למרות טיפול זה, עודף ברזל עלול לפגוע בגוף. תוחלת החיים של חולים עם בטא-תלסמיה חמורה מופחתת סטטיסטית. הדרך היחידה לרפא ביתא תלסמיה גדולה היא באמצעות השתלת מוח עצם. הליך זה מסוכן מכיוון שיש למחוק את מוח העצם של הגוף עצמו ומערכת החיסון משותקת במשך שבועות. לאחר מכן מושתלת תאי גזע אלוגניים (המטופל מקבל תאי גזע או מוח עצם מתורם מתאים). אפשרות טיפול זו מומלצת רק בילדות.

חולים עם אלפא-תלסמיה או אינטר-מדיה יכולים להיות מטופלים די טוב בעירויי דם; הם זקוקים לכמויות קטנות וקטנות יותר של דם זר בהשוואה לחולים הסובלים מבית תלסמיה.

אנשים שיש להם צורה קלה (קלה) של תלסמיה בדרך כלל אינם זקוקים לעירויים. ניתן - לאחר התייעצות פרטנית עם הרופא - להיתמך ביצירת דם עם חומצה פולית וויטמין B12.

מומחה הייעוץ שלנו

פ"ד ד"ר וונזל נירנברגר הוא הרופא הראשי של מרפאת הילדים והנוער במרפאת אשלפיוס באוקרמרק. אחד ממוקדיו הוא בהמטולוגיה, חקר מחלות הדם.

לְהִתְנַפֵּחַ:

גרד הרולד ועמיתיו, רפואה פנימית, "תלסמיה", 2017

הערה חשובה:
מאמר זה מכיל מידע כללי בלבד ואין להשתמש בו לצורך אבחון עצמי או טיפול עצמי. הוא לא יכול להחליף ביקור אצל הרופא. למרבה הצער, המומחים שלנו לא יכולים לענות על שאלות בודדות.

דָם אנמיה אנמיה