מחלות תורשתיות: שאלה של גנים

סרטן, סוכרת, התקף לב: הנטייה למחלות רבות עוברת בתורשה בתוך המשפחה. מדוע כדאי לחקור באילו מחלות קרובי משפחה בדם סובלים או סבלו

לפעמים זה מורגש: סבתא, סבא ואבא נפטרו מסרטן בגיל צעיר. בחלק מהמשפחות נפוצות במיוחד מחלות שכיחות כמו סוכרת, אלרגיות או מחלות בבלוטת התריס. או אולי אינך יודע ממה בעצם נפטרה הסבתא או ממה בדיוק היה קרוב ללב אחותך.

ידע זה יכול להיות בעל ערך. "גורמים תורשתיים משחקים תפקיד במחלות רבות", אומר הגנטיקאי האנושי פרופסור ריינר סיברט מבית החולים האוניברסיטאי אולם.

לפעמים גנים רבים משחקים תפקיד, לפעמים רק אחד

עם זאת, לא ניתן לומר על מידת הסיכון לצאצאים. מכיוון שלעתים קרובות מעורבים גנים רבים. אולם לעיתים, מחלות נגרמות גם על ידי מוטציה של גן יחיד. כמה ממחלות תורשתיות מונוגניות כביכול נחקרו היטב, כגון מחלת הריאות סיסטיק פיברוזיס או מחלת העצבים מחלת הנטינגטון.

פרופסור ריינר סיברט עומד בראש המכון לגנטיקה אנושית בבית החולים האוניברסיטאי אולם

© W & B / מתיאס שמדל

אבל כמה סוגי סרטן כלולים גם כן. דוגמאות חשובות הן סרטן שד תורשתי ושחלות או צורות תורשתיות של סרטן המעי הגס. "עד עשרה אחוזים מכלל מקרי הסרטן מבוססים על נטייה תורשתית מונוגנית", אומר סיברט.

כדי להדוף את הרוע הגדול ביותר

אם נפגעים כמה קרובי משפחה קרובים והם צעירים לסוג הגידול בהתאמה, זה יכול להצביע על סיכון משפחתי מוגבר. בדיקות גנטיות עוזרות לקבוע באופן מדויק יותר את הסיכון שלך. הסבירות להתפרצות מחלה מונוגנית משתנה - אך יכולה להיות עד 100 אחוז.

לא ניתן לתקן גנים שהשתנו בימינו. עם זאת, לעתים קרובות יש יתרון בידיעת הסיכון שלך. "במקרה של נטייה מונוגנית לסרטן, ניתן לזהות את הגידול בשלב מוקדם באמצעות הקרנה צמודה ובכך להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה", מסביר סיברט.

במקרים מסוימים, ניתוח מונע יכול גם להפחית את הסבירות למחלה בצורה ענקית, כגון הסרת בלוטות החלב, השחלות או המעי הגס. זה מוחלט תמיד על בסיס כל מקרה לגופו.

הגנים לא תמיד אשמים

אולם המחלות הנפוצות ביותר אינן עוברות בתורשה באופן מונוגני: לחץ דם גבוה, למשל, סוכרת או מחלת אלצהיימר. בדרך כלל מעורבים גנים שונים כמו גם אורח חיים וגורמים סביבתיים כאשר אדם חולה. אין דבר כזה גן התקף לב אחד.

חוקרים גילו יותר מ -100 גנים שעלולים לתרום לסיכון להתקף לב. במקרה של סוכרת, מדובר אפילו בסביבות 200. בנוסף, הסיכון האישי תלוי במידה רבה באורח חייו של המטופל.

אלרגיות ומחלות אוטואימוניות מתרחשות לעיתים קרובות במשפחות

במקרה של מחלות שכיחות רבות, ההצטברות במשפחות מרמזת על כך שגורמים גנטיים ממלאים תפקיד - במחלות אלרגיות ואטופיות כמו אסתמה ונוירודרמטיטיס, למשל. אם אחד מההורים מושפע, הסיכון של הילד לחלות הוא סביב 20 אחוזים, על פי שירות המידע לאלרגיה.

במחלת הצליאק - מחלה אוטואימונית המתבטאת בחוסר סובלנות לגלוטן - מחקר מצא כי 44 אחוז מהחולים נפגעו גם מקרובי משפחה מדרגה ראשונה. שיעור מחלת האלצהיימר המשפחתית [42309] נאמד בכחמישה אחוזים.

הסכנות בבדיקות גנטיות ללא מרשם

ספקי בדיקות גנטיות מסחריות מפרסמים כי הם יכולים לקבוע את הסיכון הגנטי למחלות. אולם בגרמניה, ניתוחים כאלה אסורים. ניתן לבצע בדיקות גנטיות רק במרכזים מיוחדים. מסיבה טובה:

  • בדיקות מסחריות לעיתים קרובות בודקות רק חלק מהמוטציות הגן האפשריות. לכן המטופלים מעריכים את הסיכון שלהם נמוך מדי.
  • הרגלי החיים אינם נחקרים כלל ולכן גורמי סיכון חשובים אינם נכללים בהערכה.
  • גרסאות גנטיות מגן שיכולות לפצות על סיכון אינן נלקחות בחשבון.
  • כל מי שעושה את הבדיקה חושף נתונים רגישים שעלולים להגיע לידיים הלא נכונות.
  • ייעוץ לאחר תוצאת בדיקה חיובית אינו מתקיים; המושפעים נשארים לבד עם חוסר הוודאות שלהם.

תפקיד אורח החיים

עם זאת, לעיתים קרובות מעריכים יתר על המידה את השפעת הגנים."אורח חיים והשפעות סביבתיות ממלאים תפקיד גם בשאלה אם מתפרצת מחלה", מדגיש פרופסור פיטר שוורץ, מומחה למניעה בקליניקה האוניברסיטאית של האוניברסיטה הטכנית בדרזדן.

עם אורח חיים בריא, לפעמים ניתן להפחית את הסיכון יותר ממה שעולה הגורם הגנטי. "הוא משווה זאת לכוס מלאה: בלידה אתה יורש רמה מסוימת. הגיל מעלה אותה - אך מעל לכל אורח חיים לא בריא.

הנס מיכאל מולנפלד, יו"ר המכון להכשרה נוספת לרופאים כלליים באיגוד הרופאים הכלליים הגרמני, קורא גם הוא לתבונה: "אתה לא צריך לתת לגנים שלך לשגע אותך."

אינדיקציה לבדיקה גנטית

הרופא הכללי מברמן בכל זאת תומך להודיע ​​לרופא המשפחה על הצטברות מחלות במשפחה: "בדרך זו הוא יכול לנקוט באמצעי מניעה הגיוניים, להבטיח מעקב הולם אחר המטופל, להניע אותו לאורח חיים משופר או, במקרים מסוימים, פנה אליו הפנה למומחה הנכון. "

ייעוץ גנטי ממומחה בגנטיקה אנושית יכול באופן עקרוני להשתמש בכל אחד. בדיקות גנטיות כפופות לחוק האבחון הגנטי ויכולות להתבצע רק על ידי רופאים מוסמכים במיוחד. אם רופא המשפחה מפנה את המטופל ויש אינדיקציה רפואית, בדרך כלל חברות ביטוח הבריאות מחזירות את העלויות.

מבחן צריך להיבחן בקפידה

מולנפלד מסביר: "בשיחה אני מגלה עד כמה המטופל מודאג. עצות רגישות והערכת סיכונים ריאלית עם מבט על ההיסטוריה המשפחתית יכולים להיות מרגיעים." במחלות שבהן לגנים יש את ההשפעה העיקרית על האם מתרחשת התפרצות, ממליץ מולנפלד לבחון את הסיכון שלו. במקרה של מחלות אחרות, צריך להיות ברור לגבי ההשלכות. "תוצאות הבדיקות הגנטיות עשויות להיות מלחיצות פסיכולוגית", אומר סיברט הגנטיקאי האנושי.

גם אם תוצאת בדיקה חיובית יכולה להיות מטרידה: "אני מאמין שאנשים שיודעים את נטייתם נוטים יותר לשנות את התנהגותם", אומר רופא המשפחה מולנפלד.

תוכל לחפש מרכזי ייעוץ גנטיים אנושיים באזורך באינטרנט בכתובת www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php