מהי המופיליה A או B?

המידע החשוב ביותר אודות הסיבות, הירושה והטיפול בהמופיליה, שכונה בעבר "המופיליה"

התוכן שלנו נבדק בתרופות רפואיות

המופיליה - מוסבר בקצרה

המופיליה A ו- B הן מחלות תורשתיות בהן נפגעת קרישת הדם בגלל היעדר גורמי קרישה. בהמופיליה A, גורם VIII נעדר, בהמופיליה B, גורם IX. הנפגעים יכולים לדמם מאליהם או לאחר פציעות ותאונות, אך גם במהלך התערבויות או ספונטניים. מכיוון שהגנים המשתנים האחראים להמופיליה נמצאים על כרומוזום ה- X והם עוברים בתורשה באופן רצסיבי, בנים במיוחד לוקים במחלה. הטיפול כולל בדרך כלל מתן גורמי קרישה חסרים - באופן קבוע כאמצעי מניעה או במידת הצורך.

המופיליה, שבעבר נקראה גם "המופיליה", היא מחלה תורשתית. זה משפיע בעיקר על בנים וגברים. במקרה של המופיליה, קרישת הדם נפגעת. כתוצאה מכך הדם מפצע אינו נקרש או נקרש רק לאט והוא יכול להוביל לדימום ספונטני. לאנשים הסובלים ממופיליה יש תוחלת חיים תקינה הודות ליחס טוב.

מהם הגורמים להמופיליה?

האינטראקציה של גורמי קרישה שונים היא תנאי מוקדם לקרישת דם תקינה. מערכת קרישת הדם האנושית כוללת 13 גורמים, המיועדים לספרות הרומיות I עד XIII. הסיבות שונות בהמופיליה A ו- B:

  • המופיליה A: למופופיליה A יש מחסור תורשתי או פעילות מופחתת של גורם קרישה VIII (גורם שמונה).
  • המופיליה B: אם אין גורם קרישה IX (גורם תשע) או אם פעילותו מופחתת, מדובר בהמופיליה B.

בנוסף לשתי הצורות הנפוצות הללו, ישנם סוגים אחרים של המופיליה נדירים בהרבה.

ירושה: כיצד מתפתחת המופיליה?

המופיליה A ו- B עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית המקושרת ל- X. פירוש הדבר: האיפור הגנטי של המופיליה A ו- B מונח על כרומוזום ה- X ומועבר איתו. לנשים יש שני כרומוזומי X: אחד שהם יורשים מאמם ואחד מאביהם. לגברים, לעומת זאת, יש רק כרומוזום X אחד, אותו הם יורשים מאמם. גברים יורשים את כרומוזום Y מאביהם.

אם נערים יורשים מאמם כרומוזום X עם גן שונה כראוי לגורמים VIII או IX, הם מפתחים המופיליה.

נשים יכולות גם לשאת את שינוי הגן על כרומוזום X. עם זאת, אם יש להם כרומוזום X שני, "בריא" - וזה בדרך כלל המקרה - הם לא חולים. עם זאת, הם יכולים להעביר את כרומוזום ה- X עם הפגם וכך את המחלה לילדיהם. לכן נשים כאלה מכונות "משדרים". לפעמים יש להם גם נטייה מוגברת מעט לדימום.

אם אישה ירשה את שינוי הגן בכרומוזום X גם מאמה וגם מאביה, יהיו לה שני כרומוזומי X משתנים ותפתח המופיליה. עם זאת, זה נדיר.

שכיחות המופיליה אצל ילדים שזה עתה נולדה היא בערך 1 מכל 5000; המופיליה A שכיחה יותר ממופיליה B. בגרמניה, כ -10,000 גברים חיים עם המופיליה.

אילו תסמינים אופייניים?

נטיית הדימום זהה בשתי צורות המופיליה. זה שם לב בדרך כלל בילדות, במיוחד מאז המחלה התורשתית ידועה לעתים קרובות במשפחות נפגעות:

  • אלו שנפגעו סובלים מחבלות נרחבות (המטומות) בקלות רבה במיוחד.
  • דימום כואב במפרקים אופייני. הם עלולים לגרום לנזק במפרקים - וללא טיפול מתאים - להוביל לדלקת מפרקים ניוונית מוקדמת ולהקשחת מפרקים.
  • דימום קשה לעצור לאחר פציעות.
  • נשים מושפעות עשויות להיות דימום וסת ממושך או מוגבר.
  • כמו כן חוששים מדימום שרירים נרחב לאחר הלם או תאונה. דימום כבד בשרירים מתרחש גם לאחר הזרקות לשריר (זריקות תוך שריריות).
  • קיימת סכנת חיים אם יש דימום מאיברים פנימיים או בראש. אם לא מטפלים בו, דימום יכול לפעמים להיות קטלני.
  • זה אופייני גם שדימום מתחיל בתחילה, אך יכול להתחיל שוב כדימום מאוחר לאחר שעות או ימים.

מהן דרגות החומרה של המופיליה?

חומרת המופיליה מוגדרת על ידי הפעילות השיורית הנמדדת של גורם הקרישה בהתאמה.

  • המופיליה קשה: הפעילות של גורם הקרישה נמוכה מאחוז אחד.
  • המופיליה בינונית: כאן הפעילות של גורם הקרישה היא בין אחוז לחמישה אחוזים.
  • המופיליה קלה או קלה: פעילותו של גורם הקרישה היא בין חמישה ל -40 אחוזים. דימום מתרחש בדרך כלל רק לאחר תאונה או פציעה.

איך הרופא מבצע אבחנה?

האבחנה מבוססת על התסמינים האופייניים, לרוב גם היסטוריה משפחתית. בדיקות דם, ובמיוחד בדיקות קרישה, מספקות מידע נוסף.

איך נראה הטיפול?

תרופה להמופיליה עדיין אינה אפשרית. עם זאת, הנפגעים יכולים לנהל חיים נורמליים כיום אם מוחלף גורם הקרישה החסר או הפגום. זה יכול לקרות רק במידת הצורך, למשל במקרה של פציעה או פעולות קרובות, או שהוא יכול לשמש כאמצעי מניעה. עבור צורות חמורות יותר של המופיליה, הטיפול הוא בדרך כלל מונע. האנשים שנפגעו בדרך כלל מזריקים את תרכיז הגורם המתאים לוורידים בעצמם כל כמה ימים.

אולם סיבוך אפשרי אחד הוא שחולי המופיליה A מפתחים חומרי הגנה משלהם (נוגדנים) כנגד גורם VIII. זה מחליש את ההשפעה של גורם VIII המסופק. נוגדנים כאלה כנגד גורם הקרישה המסופק יכולים להופיע גם בהמופיליה B.

בצורות קלות של המופיליה משתמשים לעתים בתכשירים כמו הורמון הדסמופרסין, המגבירים את שחרורם של גורמי קרישה. נוגדן בשם emicizumab לטיפול בהמופיליה A אושר גם הוא מאז 2018. זה עובד כמו שגורם VIII בדרך כלל פועל ואינו מושבת על ידי נוגדנים המופנים כנגד גורם VIII. ניתן להזריק אותו מתחת לעור כאמצעי מניעה; יש צורך לתת לו מקסימום פעם בשבוע.

תרגיל להמופיליה?

בעבר נצפה בספורט בביקורתיות רבה בגלל הסיכון לפציעה. אבל לספורט יש גם השפעות חיוביות. זה יכול אפילו לעזור להפחית את הסיכון לפציעה בחיי היומיום על ידי גמישות אימון ותיאום. לאחר התייעצות עם הרופא המטפל ושימוש בציוד מגן מתאים ובמידת הצורך קסדה, חולי המופיליה יכולים לעיתים קרובות לעסוק בספורט הרצוי. עם זאת, הדברים הבאים נחשבים כבלתי מתאימים או לא מתאימים:

  • כדורגל
  • הוקי והוקי קרח
  • אומנויות לחימה, אגרוף
  • הרמת משקולות

מומחה לייעוץ

פרופסור ד"ר med. וולפרם דליוס הוא מומחה ברפואה פנימית ובקרדיולוגיה. הוא סיים את ההברציה במרפאה באוניברסיטה הרפואית באפסלה, שבדיה, ואז החזיק בתפקיד פרופסור יוצא דופן לרפואה באוניברסיטה הטכנית במינכן. מומחה הלב עבד כרופא ראשי במשך תקופה ארוכה, לאחרונה במשך שני עשורים במחלקה קרדיולוגית / ריאתי בבית החולים העירוני מינכן-בוגנהאוזן (בית חולים אקדמי להוראה).כעת הוא מנהל את הפרקטיקה שלו.

פרופסור דליוס היה מעורב באופן פעיל באירועי השתלמויות של האגודה הרפואית בבוואריה מזה שנים וזכה בלוח הארנסט פון ברגמן של ההסתדרות הרפואית הגרמנית.

הערה חשובה:
מאמר זה מכיל מידע כללי בלבד ואין להשתמש בו לצורך אבחון עצמי או טיפול עצמי. הוא לא יכול להחליף ביקור אצל הרופא. למרבה הצער, המומחים שלנו לא יכולים לענות על שאלות בודדות.

מקורות נוספים:

Hoots WK, שפירא לספירה. המופיליה A ו- B: ניהול שגרתי כולל מניעה. מהדורה UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (גישה אליו ב -17 ביולי 2019)

1 נשאר

דָם